5 Coisas que você deve saber sobre a doença de Charcot

1- É uma doença rara

A doença de Charcot ou esclerose lateral amiotrófica (ELA) afeta entre 5.000 e 7.000 pessoas atualmente na França. Todos os anos, 2.500 novos são diagnosticados. Os primeiros sinais aparecem em média por volta dos 60 anos.

2- ALS é devido a uma degeneração dos neurônios motores

Por um mecanismo ainda desconhecido, os neurônios responsáveis ​​por enviar para os músculos as ordens de movimento estão morrendo gradualmente. Com o tempo, o paciente perde o uso de suas pernas e braços. Dificuldade em respirar, engolir e falar.

A origem da doença não é identificado. Nos últimos anos, estudos científicos associaram a ocorrência de ELA à exposição a pesticidas ou partículas de diesel. Na maioria das vezes, a doença ataca isoladamente. Mas existe uma forma familiar (devido a mutações genéticas). Representa menos de 10% dos casos.

3- O primeiro sintoma é a perda de força muscular

Em geral, a doença se manifesta por fraqueza muscular nos membros, com câimbras, contraturas dolorosas e rigidez. Um exame, o eletroneuromiograma, torna possível avaliar o funcionamento dos nervos e músculos

4- Sua evolução é difícil de prever

A desvantagem é irreversível, mas sua evolução varia muito de pessoa para pessoa outra. A doença pode até estabilizar em casos raros. No entanto, o resultado permanece fatal a mais ou menos longo prazo. A romancista Anne Bert, que também sofre de ALS, contou sua história em um livro The Last Summer (Fayard, 2017). Ela morreu na Bélgica em 4 de outubro de 2017 depois de uma eutanásia.

5- O tratamento desacelera a doença

Riluzol , um DMARD, deve ser administrado no início da doença. Reduz o nível de glutamato presente em excesso nas células nervosas dos pacientes. Ao mesmo tempo, as sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional ajudam a pessoa a manter sua independência pelo maior tempo possível. A monitorização psicológica é essencial, dada a gravidade do prognóstico.

Um Protocolo Nacional de Diagnóstico e Cuidados (PNDS) foi elaborado pela Haute Autorité de Santé. Ele é revisado a cada quatro anos e a última data de 2015. Esta PNDS é implementada nos 19 centros de recurso e competência SLA distribuídos em todo o território.

Mais informações do Departamento Nacional de Saúde sobre doenças raras e doenças dos neurônios motores.