Dia da Doença de Huntington em Francês: sabendo tudo em 5 questões

Organizado pelo Centro de Referência Huntington para a Doença de Huntington, o Dia Nacional da Fome de Huntington tem como objetivo ajudar pessoas com a doença de Alzheimer e suas famílias, e apoiar pesquisa científica. Também permite falar sobre essa doença desconhecida. Descubra suas características nesses cinco pontos:

O que é isso?

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo hereditário que resulta em comprometimento profundo e profundo das capacidades físicas e intelectuais, diz a associação. Huntington França. Ele leva o nome do médico que primeiro descreveu os sintomas em 1872, George Huntington

Quais são os sintomas?

Os primeiros sinais são muito variados e dependem de cada pessoa afetada. Eles geralmente aparecem na idade adulta. Os sintomas também são motores, afetando a marcha, o equilíbrio e causando tiques, alterações de cores, humor, agressão, agitação, impaciência e abstinência. . A pessoa afetada perde gradualmente a sua autonomia e precisa de ajuda para realizar as ações necessárias ao seu dia-a-dia

Como se faz o diagnóstico?

Difícil de estabelecer devido à variabilidade dos sintomas, o diagnóstico baseia-se principalmente no estudo da história familiar. O gene para a doença de Huntington foi identificado desde 1993. Sabe-se agora que, se um dos pais é afetado, as crianças correm o risco de herdar o gene que causa a doença. As pessoas em risco têm a oportunidade de realizar um teste preditivo, mas essa abordagem é difícil de ser realizada por causa do potencial choque para o anúncio do resultado, do qual depende o futuro da pessoa.

Quais são os tratamentos?

A doença não pode ser curada no momento, mas os tratamentos podem limitar os efeitos e prolongar a vida do paciente. O diagnóstico é um trauma para a família, mas o apoio da família, bem como equipes e associações médicas especializadas, é essencial para manter uma certa qualidade de vida. Quando a doença atinge um estágio avançado, os parentes não são suficientes e os auxílios terapêuticos são necessários.

Onde está a pesquisa?

Pesquisadores de todo o mundo estão trabalhando para encontrar uma maneira de impedir o avanço da doença. a doença. Tratamentos, medicamentos ou outros estão sendo estudados atualmente, diz a associação Huntington France.