Em que casos é que vamos praticar uma amniocentese?

Ao definir o cariótipo fetal (representação fotográfica de cromossomos), o amniocentese para confirmar inequivocamente se o feto é trissomia 21, uma anomalia cromossômica caracterizada por um cromossomo 21 supranumerário. Mas este é um procedimento invasivo com um risco baixo, mas não é zero aborto.

Assim, antes de considerar a amniocentese, é realizado vários exames para avaliar o risco de trissomia 21. Eles devem ser acompanhados informação clara para futuros pais. E se os riscos são reais, são os pais que decidem se a amniocentese.

Antes de amniocentese, avaliando o risco de trissomia 21 no primeiro trimestre da gravidez

A triagem combinado de trissomia 21 é oferecido a cada mulher grávida durante o primeiro trimestre de gravidez. Ele baseia-se na marcador sérico com um exame de sangue e o medição da translucência da nuca do feto no primeiro trimestre da gravidez, entre o décimo primeiro e a décima segunda semana de amenorréia (SA). Sobre o pescoço é mais espessa, o risco de trissomia 21 são grandes.

Os dados desses testes, combinados com a idade da mulher grávida, para avaliar o risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down. Se o risco é maior do que 250, realizando uma amniocentese é recomendado.

testes novo DNA para evitar a amniocentese, em alguns casos

Novos testes de triagem, cuja eficácia foi validada, olhando, de um teste de sangue materno, uma sobre-representação do DNA fetal do cromossomo 21 dentro do DNA fetal livre circulando no sangue materno. Mas eles ainda não estavam integrados na estratégia de triagem pré-natal. As coisas estão mudando: a Alta Autoridade para a Saúde publicou maio 2017 novas recomendações, o que deve ajudar a reduzir a amniocentese, melhorando a triagem

O que vai mudar

  • para as mulheres cujo. o risco estimado, após a triagem combinada do primeiro trimestre, é entre 1 em 1.000 e 1 em 51, este teste complementar de DNA será proposto. Somente no caso de um resultado positivo será realizada uma amniocentese. Porque, repetimos: só o estabelecimento do cariótipo fetal após amniocentese para confirmar o diagnóstico de trissomia 21.
  • para as mulheres cujo risco é maior ou igual a 1 de 50, realizando uma amniocentese será oferecido imediatamente.

na presença de infecção ou anormalidade

amniocentese também pode ser recomendada seguinte novos resultados de ultra-som e se uma infecção estiver presente (toxoplasmose, citomegalovírus).

pode de facto observada durante exames de gravidez, deformidades de certos órgãos em que o feto, de crescimento retardado ou anormalidade na quantidade de fluido amniótico (baixo ou elevado).

amniocentese também é sistematicamente recomendado quando já houve uma criança que leva malformação, trissomia 21, a desordem cromossómica ou quando um cônjuge tem uma anormalidade na sua cariótipo (estudo da forma e do número de cromossomas).

Como é uma amniocentese?

Este exame muito intrusivo deve ocorrer quando um risco é bem definido. O diagnóstico pode ser solicitado entre a 15ª e a 18ª semana de amenorreia e, mesmo após, de acordo com os resultados ultrassonográficos. Em qualquer caso, a amniocentese não pode ocorrer antes porque o feto não toma banho em quantidade suficiente de líquido amniótico.

A amniocentese envolve a ingestão de uma quantidade muito pequena do líquido amniótico que envolve o bebê. Introduz-se, entre o umbigo e o púbis da mãe, uma agulha fina. A seringa é guiada por um controle de ultrassom. Esta punção dura apenas alguns minutos e não é dolorosa.

Não é necessário estar em jejum para este exame, apenas traga o seu cartão de tipo de sangue.

Sem hospitalização

Depois da amniocentese, você pode ir para casa diretamente. Se a futura mãe for Rh-negativa, ela receberá uma injeção de gama globulina anti-D para evitar incompatibilidade sanguínea. As instruções para o regresso a casa: descanse durante todo o dia seguinte ao exame. Se você ver uma hemorragia, uma descarga, vá para a sala de emergência.

Este líquido introduzido em um frasco estéril será depositado em um laboratório de análises. Os resultados estarão disponíveis em cerca de três semanas

É graças a esta pequena amostra que o cartão de identificação dos cromossomas pode ser estabelecido. Na maioria das vezes, trata-se de levantar a anomalia denominada "trissomia do 21" devido à presença de três cromossomos número 21. É a mais freqüente, pode ser traduzida por malformações anatômicas, morfológicas e por um atraso

O risco de aborto espontâneo

A amniocentese é temida pelos futuros pais porque existe um risco de aborto variando de 0,5 a 1%. Portanto, é necessário esperar de 8 a 10 dias para ter certeza de que o feto está bem.

Insiste em que esse exame não é obrigatório e pode ser recusado pela mãe, depois de ter recebido uma informação esclarecida. Deve dar o seu acordo por escrito.