Progeria: avançada para retardar o envelhecimento

O gene responsável pela progeria, uma doença felizmente rara, foi identificado em 2003 por pesquisadores franceses. Esta terrível doença tem o poder de transformar prematuramente acelerado e crianças pequenas em idosos. Pesquisadores têm estudado esta doença na esperança de melhorar a qualidade de vida pacientes e melhor compreender o mecanismo fisiológico do envelhecimento. Como a pele, ossos, tecido adiposo e sistema cardiovascular ..., sintomas dominantes na progeria, são comparáveis ​​aos do envelhecimento normal.

A tratamento experimentado desde 2008 em pacientes pequenos deu resultados encorajadores. de lá para fingir para curar essas crianças ou prevenir futuras doenças relacionadas à idade, estamos longe, insistem os pesquisadores, a descoberta poderia provar promissora.

uma mutação nível de lamina A

Uma anormalidade foi detectada em uma das proteínas (lamina A) produzida pelo gene responsável pela progeria. Esta proteína anormal foi denominada progerina. " Quando é produzido em grandes quantidades, esta proteína se acumula, distorce o núcleo das células e interrompe o seu funcionamento, causando envelhecimento precoce em crianças com progeria " explica o Dr. Annachiara de Sandre- Giovannoli.

" Estamos todos fazendo esta mesma proteína, progerina, que é muito menor, acrescenta Pierre Cau . É provavelmente um dos fatores de envelhecimento celular "A maquinaria celular produtora de laminamina A trabalharia cada vez mais mal durante o envelhecimento e levaria ao fabrico desta proteína tóxica.

Uma equipa de investigadores espanhóis e franceses juntou forças para encontrar moléculas comercialmente disponíveis, capazes de reduzir ou bloquear a produção do ácido graxo culminando no defeito de proteína.

Seus esforços foram recompensados ​​em 2008 por dedal coberto com duas drogas comuns cuja combinação dará resultados positivos. É uma estatina, a pravastatina (indicada para reduzir o colesterol no sangue) e o zoledronato, um amino-bisfosfonato (usado em certos tipos de câncer). Ambas as drogas administradas aos pacientes tornaram possível transformar uma célula doente em uma célula normal. Algumas mostraram cedo recrescimento, cabelo e sobrancelhas

progeria :. Uma terapia de combinação eficaz na célula doente

Contra progeria, uma terapia dupla combinando uma estatina (pravastatina) e um amino-bifosfonato (a zolédronat) foi testado em pacientes com células em cultura e em ratinhos nos quais a doença genética humana foi reproduzida.

, em ambos os casos, este tratamento mostrou efeitos benéficos sobre vida, anormal do osso e tecido adiposo, perda de cabelo na pele ... Estes resultados foram publicados na revista Nature Medicine , em julho de 2008. "S ur com base nestes trabalhos promissores, um ensaio terapêutico começou em Marseille em Outubro de 2008 em 12 pacientes europeus e para ser concluída em 2013 "explica Annachiara de Sandre-Giovannoli.

resultados encorajadores após um ano de tratamento

Os resultados avaliados no m A ansiedade das crianças após um ano de tratamento mostrou ausência de toxicidade e sinais positivos em determinados parâmetros da doença. "Mas não será possível avaliar o benefício geral desse tratamento planejado ao longo de três anos até o final do estudo, quando podemos analisar todos os parâmetros ", conclui Pierre Cau.

Em relação ao mecanismo envolvido na progeria, também estamos interessados ​​em um dos processos de envelhecimento celular normal. Falta entender melhor as interações desse mecanismo anormal com os outros elementos que levam ao envelhecimento celular, anormalidades do tecido adiposo, distúrbios ósseos e da pele e cardiovasculares ... associados à progeria e ao envelhecimento normal

Alternativa: reprogramação de células muito velhas

Rejuvenescer células muito velhas é possível In Vitro de 6 genes em células retiradas da pele de doadores de cem anos de idade permitiu que eles fossem reprogramados (de cabeça para baixo) em células-tronco embrionárias, capazes de se diferenciar em células específicas. (re) envelhecer normalmente

" Este conceito comprova a reversibilidade do envelhecimento celular e nos fornece boas ferramentas para o trabalho em doenças precoces e fisiológicas do envelhecimento. Esperamos ser capazes de selecionar o tipo de célula necessária para corrigir a patologia de um órgão alterado pelo envelhecimento , "diz o descobridor Jean-Marc Lemaître, pesquisador do Inserm, chefe de uma equipe da Avenir no Instituto de Genômica funcional em Montpellier.