Doenças raras: associações impulsionam pesquisa

Uma doença rara recebe o nome de um critério: a frequência, que não excede uma em 2.000. Mesmo nas doenças raras, a prevalência é muito variável: de 50 casos por 100.000 para toxoplasmose congênita a uma única família registrada para síndrome de Banki ou de Fried ... Doenças raras como um todo preocupam mais de 3 milhões de pacientes só na França, uma em cada 20 pessoas, de origem geralmente genética, estas patologias são mais graves, crônicas e progressivas. Se três quartos deles ocorrem em crianças, o quarto restante ocorre na idade adulta.

Doenças raras e doenças órfãs

Algumas doenças raras se beneficiam da cobertura da mídia: este é o caso da trissomia do 21 , autismo, câncer de mama familiar, miopatias. Mas a maioria das 6.000 a 7.000 doenças raras identificadas permanece desconhecida do público em geral, assim como da comunidade científica: falamos então de doenças órfãs, para as quais não há tratamento e pouca ou nenhuma pesquisa. Associações de pacientes são formadas para remover essas patologias do anonimato e solicitar o lançamento de estudos científicos. Objectivos: conhecê-los melhor, melhorar os seus cuidados e esperar, um dia, tratá-los

Primeiro papel: descompartimentar a investigação sobre doenças órfãs

O estudo Eurordis sublinha: o primeiro papel das associações dos pacientes é "descompartimentar" os vários trabalhos de pesquisa, facilitar colaborações entre pesquisadores: "Inicialmente, a pesquisa é um mundo de competição mais que um mundo de colaboração", diz Ségolène Aymé, diretora da Orphanet. Para avançar na pesquisa sobre uma doença rara, até mais do que para qualquer outra, é essencial unir o conhecimento científico. "Muito concretamente, é isso que as associações fazem, reunindo pesquisadores em torno de uma mesa, para que eles compartilhem o progresso de seus respectivos trabalhos. "Uma rede colaborativa só é criada quando uma associação de pacientes toma a iniciativa de iniciá-la", sublinha Ségolène Aymé.

Encorajando os pesquisadores a se interessarem pela doença rara

para associações, para encorajar os pesquisadores a se aventurarem em um campo de exploração científica que é muitas vezes desconhecido e mal marcado: "Se um pesquisador é convidado por pacientes, quem ele encontra, ele então acha eticamente difícil recusar-se a realizar pesquisas sobre esta doença ", diz Ségolène Aymé. Em relação a uma doença rara, em que os pacientes são por definição poucos e os sintomas são diferentes, as associações ajudarão a mobilizar voluntários para ensaios clínicos e acelerarão o estabelecimento do perfil clínico da doença.

Fornecer o primeiro financiamento

A associação francesa contra miopatias (AFM), organizadora do Telethon, é uma exceção na paisagem de associações de pacientes com doenças raras. Por exemplo, onde o orçamento de pesquisa da AFM é de cerca de 60 milhões de euros, as 309 associações que participaram no estudo da Eurordis totalizaram 13 milhões de euros. "As associações raramente são capazes de fornecer montantes significativos", confirma Ségolène Aymé, diretor da Orphanet. Mas um primeiro investimento, mesmo modesto, permite criar um novo campo de investigação científica. o financiamento público ou privado assume o controle. "37% das associações apoiam financeiramente a pesquisa e as associações fundadas há mais de 10 anos gastam cerca de metade de seu orçamento.

Especialização científica para orientar fundos

"A pesquisa sobre doenças raras é particularmente demorada e cara, os pacientes estão em estado de emergência, esperando resultados em meses e anos, quando os cientistas têm mais probabilidade de medir Em décadas, observa Ségolène Aymé, as associações "jovens" às vezes tendem a não medir a importância da pesquisa básica, cujas contribuições são indiretas, mas de fato cruciais ". Depois de muitos anos de existência, a maioria das associações acaba tendo um comitê científico independente para direcionar recursos para as pesquisas mais promissoras.

Internet para melhor ... e para o pior

Graças à Internet, as associações estão a tornar-se mais fáceis e os dados disponíveis sobre doenças raras estão a aumentar. As palavras dos pacientes, profusas na rede, permitem abraçar a dimensão humana da doença, o que leva a fazer perguntas para as quais um médico jamais teria pensado. A experiência dos pacientes contribui para um melhor conhecimento da doença, deixa de ser invisível.

Comunidades de pacientes da Web 2.0

A Web está vendo um número crescente de comunidades de pacientes: - permitir que os pacientes troquem e circulem informações. "Após décadas de privação de sua patologia, os pacientes querem recuperar o controle", diz Ségolène Aymé, diretora da Orphanet, mas existe o perigo de que uma forma de comunitarismo substitua as associações. ter um papel de interlocutor político, representante institucional a desempenhar. Resumindo, a pesquisa só pode ser feita em estreita colaboração entre pesquisadores e pacientes. "

Saiba mais

-, tel. : 0 810 63 19 20 (preço de um indicativo local,
-, portal europeu de informação sobre doenças raras
-, coordenação europeia de associações de doentes com doenças raras
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Fontes:

- "Prevalência de doenças raras: dados bibliográficos, classificados por prevalência decrescente ou número de casos publicados", novembro de 2009. Online: //www.orpha.net/consor/cgi -bin / index.php
- A associação
- "Associações de doentes e investigação: papel desempenhado actualmente e futuras prioridades no domínio das doenças raras", inquérito Eurordis, realizado em Outubro-Novembro de 2009, de 309 organizações de pacientes de 29 países europeus Online: