Sete perguntas a fazer sobre testes para trissomia 21 quando você está grávida

É ao mesmo tempo mais seguro e mais complicado ser uma mulher grávida hoje. Os avanços na medicina podem detectar mais anormalidades no feto, o que abre novas oportunidades para intervir no nascimento ou decidir não continuar. Mas esses avanços forçam os casais a fazer escolhas que são ainda mais difíceis à medida que os testes carregam uma margem significativa de incerteza. A triagem pré-natal para a Trissomia 21 , em particular, levanta questões complexas.

Em maio de 2017, a Alta Autoridade de Saúde (HAS) recomendou a pessoa responsável por um atraso. cognitiva. Este teste, que analisa o DNA livre do feto que circula no sangue da mãe, foi incluído na lista oficial de testes de diagnóstico pré-natal por uma publicação no Jornal Oficial .

Informação destinado a esclarecer os casais sobre o que eles podem esperar, assinando um dos três testes de rastreio existentes é hoje insuficiente, como o arrependimento (Ciane), representando os usuários. Para eles, aqui estão sete perguntas que precisam ser feitas para ver com mais clareza, e as respostas que podem ser dadas à luz do conhecimento atual.

Aceitaria uma criança com um trissomia 21?

A pergunta inicial a fazer é esta: eu aceitaria uma criança com trissomia 21 ou não? É aconselhável pensar sobre isso antes de ir para a primeira consulta, a triagem para esta anomalia sendo proposta logo no início da gravidez. Em geral, o médico ou a parteira deixam pouco tempo para o casal pensar, porque o horário na França para essa consulta é de apenas 30 minutos. Outros países europeus, dada a multiplicidade de tópicos a serem abordados naquele dia.

Ninguém pode responder a essa pergunta para você. O grau de desvantagem mental associado à trissomia do cromossomo 21 é variável e não pode ser previsto por nenhum exame pré-natal. Alguns adultos com essa anormalidade cromossômica têm uma existência quase autônoma, outros não. Associações de pais de crianças com trissomia 21 trazem depoimentos em seus sites, por exemplo ou. A posição de todos, que pode depender de uma visão pessoal da existência ou valores religiosos, é respeitável.

Também é um bom momento para fazer perguntas sobre o término da gravidez. Se você descarta a possibilidade de tal intervenção, é a priori inútil fazer os testes para detectar a trissomia do 21 porque não há tratamento para essa anomalia - o aborto é a única opção. Alguns especialistas, no entanto, recomendam que os casais que excluem o aborto façam os testes de qualquer maneira, a fim de se prepararem psicologicamente se o feto estiver carregando a anomalia. Se for descoberto apenas no nascimento, alguns hospitais oferecem a possibilidade de abandonar a criança para adoção.

Como o médico tomará minha decisão? > Se você não quiser fazer esses testes, considere uma segunda questão: como o médico tomará minha decisão? Em princípio, não deve discuti-lo porque a triagem não é obrigatória, conforme especificado pelo. Além disso, essa triagem só pode ser feita se a gestante tiver assinado o termo de consentimento.

Mas, na prática, alguns praticantes são surpreendidos por uma recusa e pedem à gestante para justificar sua atitude, como mostrado. Além disso, um dos testes é feito durante o ultra-som do primeiro trimestre, e alguns praticantes percebem isso.

Que testes serão oferecidos a mim?

Se você decidir fazer essa triagem, a situação é obviamente diferente. E a pergunta a fazer é: que testes serão oferecidos a mim? O procedimento padrão na França até agora foi fazer uma triagem "combinada". Inclui um exame de sangue, chamado de marcadores séricos, para medir os níveis de hormônios no sangue da mãe. Um ultra-som do primeiro trimestre da gravidez é adicionado para medir a espessura da nuca do feto. A combinação destes dois resultados com a idade da mulher grávida (idade mais elevada é um factor de risco) calcula uma taxa de, risco conhecido de trissomia fetal 21.

Quando este risco é considerado elevado, o praticante propõe que um teste de diagnóstico, o único capaz de determinar com certeza se o feto é portador de uma trissomia 21. Isto envolve a estudar os cromossomas do feto (a análise é chamado cariótipo fetal) a partir de uma amostra do líquido amniótica chamada amniocentese) ou uma amostra de tecido da placenta chamada coriocentese. A amniocentese é realizada com uma agulha longa e afiada na barriga através da pele; coriocentese, da mesma maneira ou vaginalmente. Em um número muito pequeno de casos, essas ações desencadeiam um aborto espontâneo nos dias seguintes. Se este risco é muito baixo, a consequência não deixa de ser dramática, e é por isso que buscamos o máximo para evitar uma tal revisão.

é verificar a presença do cromossomo 21 no feto também analisar seu DNA em sangue materno. Diz-se "não-invasivo" porque é feito a partir de um simples exame de sangue em mulheres grávidas. O interesse deste teste é que um resultado negativo elimina quase completamente o risco de trissomia, o que evita a realização do teste diagnóstico. Por outro lado, no caso de um resultado indicando um risco considerado alto, este novo teste deve ser confirmado pelo teste diagnóstico, assim como com o rastreamento "combinado" convencional. Porque também tem uma margem de erro

Quais são os testes de triagem de melhor desempenho entre os três disponíveis?

O novo teste não invasivo é o que gera menos erros na trissomia do exame de trissomia 21. O teste de marcadores séricos frequentemente anuncia os chamados resultados falso-positivos (anúncio de alto risco, enquanto que o feto não traz trissomia 21) e às vezes resultados falso-negativos (anúncio baixo risco, enquanto o feto é um portador). A medição do pescoço fetal supera marcadores séricos, ea menos que o teste não-invasivo.

É o que eu só posso fazer teste não-invasivo?

A decisão pertence ao Ministério da Saúde mas a resposta deve ser não. Este não é o procedimento recomendado pelas associações de profissionais de saúde como o citogeneticistas língua francesa Association (ACLF) e do Colégio Nacional Francês de Ginecologistas e Obstetras (CNGOF) completamente. Deve-se saber que o teste não invasivo é muito caro. Por isso, é proposto, por enquanto, apenas para mulheres que passaram nos dois testes de rastreio padrão (marcadores séricos e medição do pescoço) e obtiveram um resultado com um risco considerado alto.

De qual figura meu resultado A triagem combinada é considerada de alto risco?

Na França, no procedimento padrão para triagem combinada, o risco é considerado alto se for maior que 1/250. Por exemplo, se for 1/240 ou 1/50. A taxa de 1/250 significa que entre 250 mulheres com este resultado, apenas uma espera uma criança com trissomia 21. O limite escolhido varia de país para país, como mostrado. Os Países Baixos adotaram um limiar mais restritivo, 1/200, mantendo assim menos mulheres na chamada categoria de alto risco. Na Grã-Bretanha, o número é de 1/150, mantendo menos mulheres.

Nos últimos meses, em alguns hospitais ou clínicas na França, por exemplo, os da AP-HP, os profissionais introduziram o novo teste não invasivo e adotaram simultaneamente um limiar menos restritivo para interpretar o resultado da triagem combinada. Eles mantiveram a figura de 1/1000, um. Isso coloca um número maior de mulheres na categoria de alto risco que recebem o novo teste não invasivo.

A vantagem dessa mudança de limite é minimizar o risco de inadvertidamente Um caso de trissomia 21. Sua desvantagem é que o anúncio de um resultado de alto risco. Pode causar uma grande ansiedade, que por vezes persiste após um resultado tranquilizante do teste de diagnóstico, e. Essa ansiedade pode causar depressão e romper o relacionamento da mãe com o recém-nascido

Quanto custam esses três testes para casais?

Marcadores de soro e o ultra-som é reembolsado 100% pelo Medicare. Este não é o caso, no momento, do teste não invasivo. Isso deve evoluir se as recomendações da HAS forem endossadas pelo Ministério da Saúde e levar à sua cobertura pelo Medicare. O teste não invasivo é atualmente cobrado cerca de 400 euros por empresas de análise biomédica. Os hospitais da Assistência Pública de Paris oferecem-no gratuitamente. Assim, as recomendações da HAS estão longe de serem inócuas para as 800.000 mulheres que iniciam uma gravidez todos os anos. Ao diminuir o limiar que define a categoria de mulheres com alto risco de trissomia do cromossomo 21, mais 30.000 mulheres grávidas serão anunciadas a possibilidade de uma anomalia e propôs a opção de um teste de diagnóstico, como indicado no relatório HAS. Tal dispositivo pode ser considerado um passo à frente do ponto de vista biomédico, pois aumenta a capacidade de detectar fetos com trissomia do cromossomo 21 por meio de triagem, mas traz riscos baixos, mas não insignificantes, como o da ansiedade. e aborto espontâneo para mulheres recém-incluídas na categoria de alto risco.

Os casais precisam estar mais bem informados sobre os benefícios e riscos dos diferentes testes disponíveis, e fazer escolhas sobre se devem ou não pedir por eles. O pior provavelmente seria que os casais que esperavam por uma criança, sob o pretexto de que o tema da triagem se tornasse muito técnico, confiassem inteiramente no conselho de especialistas e da classe médica sobre questões que envolvem seu futuro como como pais

Carine Vassy, ​​Docente de Sociologia,

Universidade Paris 13 - USPC O artigo foi publicado em 2017.