O Telethon ajuda doenças raras

Em 1999> , crianças com uma doença que as privam de defesas imunológicas foram tratadas pela primeira vez com terapia gênica. Esta técnica envolve a inserção de uma cópia "saudável" do gene defeituoso no corpo dos pacientes. Apesar dos problemas de toxicidade encontrados na estreia testes hoje sessenta crianças em todo o mundo já voltaram à vida normal.

The X-SCID (combinada grave imunodeficiência ligada X) é um distúrbio genético raro, caracterizado pela ausência total de células responsáveis ​​pela defesa do organismo contra infecções. Até a revolução de terapia genética, transplante de medula óssea após um doador familiar compatível foi a única opção terapêutica

Dois novos ensaios começaram em 2010. Eles dizem respeito à síndrome de SCID-X Wiskott Aldrich

beta-talassemia. evitar transfusões de sangue

nesta doença de hemoglobina, a mutação de um gene que impede que as células vermelhas do sangue a funcionar normalmente. Os pacientes devem receber rotineiramente transfusões de sangue ou transplantes de medula óssea. Revelado em setembro passado, os primeiros resultados de um ensaio clínico realizado na França são encorajadores: um paciente jovem está totalmente livre da restrição de transfusões de sangue. O estudo continua confirmando esse resultado ao longo do tempo e em outros pacientes. Este tratamento será estendido para a doença das células falciformes.

sucesso no tratamento de terapia génica adrenoleucodistrofia

adrenoleucodistrofia é uma doença da bainha de mielina que rodeia os nervos e permite a condução do nervo. O único tratamento eficaz até hoje é o transplante de medula óssea em um estágio inicial. Duas crianças, que não têm um doador compatível, foram tratados com sucesso pela terapia gênica pela equipe do Dr. Nathalie Cartier-Lacave e Patrick Aubourg no St. Vincent de Paul Hospital (Paris).

substituir a medula óssea

"com um declínio de mais de dois anos, podemos dizer que temos conseguido nessas crianças uma correção semelhante a um transplante de medula óssea, sem efeitos colaterais. é extraordinário" Entusiasa o Dr. Cartier-Lacave. A técnica envolve a enxertia as próprias células de medula óssea do paciente após o tratamento por terapia genética sem a utilização de um doador, a qual evita as complicações do transplante.

O resultado? Com o apoio da ELA, o desafio consiste em um dia fornecer uma terapia de genes, tal como de primeira linha, em vez da medula óssea que é o risco de mortalidade muito elevada (20% em crianças 40% em adultos). Esta técnica pode ser aplicada, por exemplo, leucemia e hemofilia.

Logo ensaios clínicos para os pacientes com Leber amaurose congénita

A amaurose congénita de Leber (doença da retina) possui Fez manchetes em 2006, quando a equipe de Fabienne Rolling (laboratório de terapia genética em Nantes) deu visão aos cães cegos por meio de terapia genética. Em 2011, os ensaios clínicos começaram na França em 9 pessoas. É uma questão de trazer a esses pacientes, por meio de uma injeção em uma parte precisa da retina (o epitélio pigmentar), o gene que expressará a enzima deficiente. "Testes em crianças nos Estados Unidos têm produzido resultados espectaculares. Pensa-se que mais é tratado, quanto mais cedo o paciente tem uma chance de recuperação", disse Fabienne rolamento.

Rejuvenescimento da pele

A epidermólise bolhosa é um distúrbio genético da pele que causa feridas equivalentes a queimaduras de segundo grau, espontaneamente ou após um trauma mínimo. Em 2011, a equipe de Pr Alain Hovnanian no Hospital Necker (Paris) iniciou um estudo que incluiu quatro pacientes com a forma "distrófica recessiva" da doença. Envolve realizar um enxerto de pele em uma área limitada, esta nova pele é obtida após o cultivo de células retiradas do paciente. Essa técnica é a mesma usada para as vítimas de queimaduras, mas aqui as células são corrigidas graças à transferência do gene do colágeno VII, deficiente na epidermólise bolhosa.

Terapia gênica de outra forma da doença (junctional) deu resultados encorajadores em um julgamento italiano. O transplante foi realizado nas coxas de um macho adulto

Para obter informações sobre o Telethon: www.afm-telethon.fr

Fonte Resultados do ensaio publicado na revista Science , 6 de novembro de 2009, volume 326, no. 5954.