Melhor compreensão da fibrose cística

Doença genética refere-se à doença hereditária, transmitida aqui pela mãe e pelo pai. Todos os anos na França, quase duzentas crianças - meninos e meninas - nascem com fibrose cística. Mas pode ser mais ou menos tarde, durante a infância ou na idade adulta, nas formas menos graves.

Fibrose cística, uma doença genética que altera o muco

Esta doença afeta a qualidade muco. Feito por glândulas secretoras, este produto orgânico é encontrado em particular nos brônquios, no trato digestivo, na pele, etc. Daí o nome "CF" (+ viscosidade do muco).

Um único gene para

No caso, a alteração de um gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Normalmente, ele dirige a fabricação de uma molécula mantendo a fluidez do muco. Com esta doença, torna-se muito espessa e viscosa. Isso faz com que seja ineficaz, até perigoso: "entope" os canais de evacuação de vários órgãos. Algumas pessoas são mais afectadas nos pulmões, outros no tracto digestivo.

respire e comer duas funções afectada

No sistema respiratório, os brônquios entupir por causa de muco espesso e, em seguida, tornam-se facilmente infectados

No nível digestivo, o muco obstrui principalmente os ductos pancreáticos. Mas este órgão produz enzimas essenciais para a digestão, incluindo proteínas e gorduras. O resultado: estas enzimas podem ser libertados no intestino pelo pâncreas, causando problemas de digestão e deficiências nutricionais

Detect fibrose cística

Desde 2002, a França consistentemente praticarmos triagem para fibrose cística. em todos os recém-nascidos, no terceiro dia de vida. A enfermeira leva uma pequena gota de sangue ao calcanhar da criança, na qual vai ser ensaiada enzima especial chamado tripsina imunorreactivo (TIR).

O ensaio suor

Quando este ensaio é alta, realiza um estudo genético para procurar anormalidades do gene CFTR. Este é positivo? Um depois passa para o teste do suor:.? Se ele contém grandes quantidades de cloro e sódio, isto confirma a suspeita de fibrose cística

Será que podemos diagnosticá-la durante a gravidez

Sim, o rastreio é oferecido a casais carregando o gene e famílias que já têm um filho com fibrose cística, se assim o desejarem. A partir de uma biópsia de tecido embrionário, o trofoblasto, procura-se a anomalia genética. Realizada entre a semana em oitavo e décimo de gravidez, este teste pode saber com certeza se a criança esperada é doente ou não.

Identificar fibrose cística

No recém-nascido, a ausência de mecônio ( fezes) e / ou obstrução intestinal pode alertar. Um bebê que é mais lento do que o normal também deve ser monitorado para retornar ao peso ao nascer.

Em crianças, há um grande número de sinais, nem sempre específicos da fibrose cística: ataques de tosse persistentes; às vezes chiado; infecções pulmonares recorrentes; curva de peso abaixo do normal, enquanto o apetite é importante; constipação ou diarréia; finalmente, a pele pode ter um gosto salgado notado pelos pais durante os abraços.

Como tratar a fibrose cística?

A fibrose cística não se adapta aos anos. Mas podemos desacelerar sua progressão instituindo um tratamento eficaz assim que é diagnosticado ... às vezes nos primeiros meses de vida. Qual é o mais a temer? Repetidas infecções pulmonares, pois acabam por degradar os pulmões de forma irreversível. Ainda assim, a evolução da doença varia muito de acordo com o povo.

Transplante de pulmão, não sistemático

É necessário apenas em pessoas cujos pulmões se tornam muito danificados, portanto incapazes de desempenhar sua função. Um transplante, ou enxerto, sempre representa o problema da rejeição que obriga o paciente a seguir um tratamento específico, pesado em si mesmo. E por falta de doadores, a lista de pessoas esperando por transplantes está ficando mais longa.

O transplante não é inevitável

No entanto, o transplante dá esperança novamente. Mas não é uma fatalidade, todos os pacientes não chegam a esse estágio da gravidade. É por isso que a observância dos tratamentos para a vida é a melhor maneira de evitar essa possibilidade.

Cura da fibrose cística, é possível?

Infelizmente, a fibrose cística ainda não é possível. Mas é retardado graças ao atendimento multidisciplinar. Isso inclui tratamentos diários, longos e exigentes - uma ou duas horas em silêncio, cinco ou seis horas durante a superinfecção - visitas de acompanhamento e um check-up anual nos Centros de Recursos e Competências de Fibrose Cística. (CRCM): há cerca de cinquenta na França

Uma visita de acompanhamento

A cada dois ou três meses, a pessoa vai ao CRCM mais próximo de sua casa para sua visita de acompanhamento, que dura meio dia. Quanto à avaliação anual completa (exames básicos, exames de sangue, raio-x dos pulmões, ultra-sonografia do sistema digestivo, avaliação dietética, até entrevista com um psicólogo, etc.), é necessário um dia inteiro.

Aliviar os pulmões e evitar o subnutrição

A prioridade é evitar a ocorrência de infecções respiratórias, é necessário ajudar os pulmões a evacuar suas secreções, um ambiente propício à multiplicação de germes. Caminho principal: fisioterapia respiratória. Mesmo quando tudo está bem, deve ser feito pelo menos uma vez por dia, na forma de massagens no peito que drenam os brônquios. Por quem? Um fisioterapeuta, pais de crianças pequenas ou o próprio paciente, depois de ter sido treinado por um profissional

Medicamentos direcionados

Além disso, três quartos dos pacientes recebem medicamentos direcionados aos brônquios (mucofluidificadores). broncodilatadores, corticosteróides ...). Para maior eficiência e velocidade de ação, o melhor é administrá-las pelo nariz, usando nebulizadores (dispositivos elétricos que difundem moléculas de drogas), sprays ou inaladores de pó seco. Finalmente, em caso de infecção, os antibióticos são prescritos por via oral, por injeção intravenosa ou por aerossol

Desnutrição em face

A desnutrição ocorre por várias razões: o mau funcionamento do pâncreas e, portanto, a assimilação deficiente alimentos, aumento da necessidade de energia em caso de infecção respiratória e perda de apetite durante episódios infecciosos agudos ... Com a consequência, em crianças, um atraso no crescimento

Uma dieta recomendada

Para prevenir esta desnutrição o mais cedo possível, o médico e o nutricionista prescrevem uma dieta altamente calórica e equilibrada. Suplementos específicos (vitaminas A, D, E e K ... ferro, zinco, selênio, magnésio) e enzimas pancreáticas (para auxiliar a digestão) na forma de comprimidos revestidos são adicionados antes de cada refeição.

é a pesquisa contra a fibrose cística?

Pode-se viver normalmente com fibrose cística! Graças a melhores tratamentos e avanços na pesquisa, a expectativa de vida continua a crescer. Para uma criança nascida em 2007, ela tem atualmente 42 anos de idade. Os pacientes e suas famílias podem agora desenvolver projetos de vida: estudar, trabalhar, treinar um casal, começar uma família, viajar ...

Mas a fibrose cística ainda está presente e causa muitas dificuldades. Se apenas por causa do incômodo cuidado diário. Por exemplo, na escola, a criança deve ser capaz de tomar a medicação no momento certo, comer corretamente na cantina, às vezes ter uma sessão de fisioterapia no recreio ... o que requer o apoio da equipe de ensino. Quanto aos adultos, mais e mais deles estão trabalhando, seja em período integral ou parcial.

A pesquisa de fibrose cística é muito ativa na França e em todo o mundo. Uma das maneiras é melhorar os tratamentos atuais, por exemplo, procurando um fluidificador de muco ou técnicas e moléculas eficazes para o transplante de pulmão.

"Adenovírus" testados

É também para encontrar moléculas capazes de melhorar o funcionamento da proteína CFTR defeituosa e terapia genética. Este último ainda não é efetivo hoje. Os testes consistem em trazer um gene CFTR ativo por via respiratória para os pacientes. Para este propósito, diferentes vetores foram testados, por exemplo, "adenovírus" (como os do resfriado comum) modificados para conter o gene CFTR.

Uma vacina em estudo

Outra via de pesquisa: uma vacina contra a bactéria Pseudomonas aeruginosa, que é particularmente prejudicial para os pulmões. Outros estudos buscam compreender e modificar os mecanismos de resistência a antibióticos de diferentes germes envolvidos nas infecções respiratórias da fibrose cística. Finalmente, pesquisadores estão trabalhando para elucidar os mecanismos inflamatórios da doença e a possível ação protetora de certos ácidos graxos na dieta.