Trissomia 21: A esperança da cura

E se fosse possível, um dia, melhorar a autonomia das 70 mil pessoas com trissomia 21 na França? Esse sonho pode se tornar realidade graças ao trabalho científico em andamento. Dois estudos, um francês, o outro espanhol, a partir de adultos em 2012. Eles pretendem demonstrar a eficácia de um extrato de chá verde. Epigalocatequina galato (EGCG)

Para o tempo Sua ambição não é curar a doença, mas melhorar os sintomas. Isso já é uma mini-revolução: "Com demasiada frequência, prevê-se trissomia 21 como uma desvantagem que não pode ser curada", observa o Prof. Jacqueline Londres, o presidente Associação Francesa para a pesquisa sobre a trissomia 21.

Trissomia 21: um cromossomo em excesso

A trissomia do 21 é devida a uma anomalia cromossômica que ocorre assim que o embrião é formado. Normalmente, cada uma de nossas células contém 23 pares de cromossomos. Mas aqui, um terceiro cromossomo 21 é adicionado aos outros dois. Cada um desses três cromossomos carrega mais de 300 genes. Sua presença excessiva desequilibra o funcionamento de todo o corpo. E é isso que explica os sintomas: retardo mental, pequenos, defeitos, envelhecimento prematuro ...

Um extrato de chá verde para agir sobre os sintomas da trissomia

Um dos genes no cromossomo 21, é de particular interesse para os pesquisadores. Chamado DYRK1A, ele codifica uma enzima que desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Em 2009, a equipe do Dr. Jean-Maurice Delabar, Universidade de Paris VII, demonstrou que a sobre-expressão deste gene em ratos desencadeada sintomas cognitivos semelhantes a trissomia 21: atraso distúrbios a aprendizagem memória ...

Os pesquisadores, portanto, tiveram a idéia de conter sua hiperatividade com a ajuda de um "inibidor": o EGCG. Este EGCG é o principal componente ativo do chá verde. Da família dos polifenóis, possui propriedades antioxidantes bem conhecidas. "O laboratório do Dr. Delabar analisou se esse tratamento restaurou as habilidades de aprendizado em camundongos superexpressando o gene DYRK1A, e funciona!", Diz Pr London. Próxima etapa: testes em seres humanos

Dois ensaios em seres humanos, em 2012

Dr. Mara Dierssen, um pesquisador espanhol, foi o primeiro a lançar em 2010 com, entre outros, para financiamento. da Fundação Jérôme Lejeune. Durante três meses, ela testou comprimidos de EGCG em quinze adultos jovens com idades entre 18 e 25 anos e comparou-os a outros quinze que tomaram um placebo. Seus resultados ainda não foram publicados, mas eles já parecem animadores.

"Sabemos a partir dos questionários encheram que os pais têm adivinhou imediatamente que tomaram o placebo e que assumiu EGCG. Eles viu uma diferença em termos de vivacidade e aprendizagem ", diz Pr London. Em 2012, Mara Dierssen continua a trabalhar em uma escala maior, mais de cem pacientes.

Melhorar a memória e atenção trisomic

Enquanto isso, a equipe do Dr. Renaud Touraine, chefe do serviço genética no Hospital Universitário de Saint-Etienne, recebeu financiamento público para um estudo de 140 adultos com trissomia 21. realizado com Dr. Delabar e trissomia 21 France Association, ela também realizou "duplo cego contra placebo" por dezoito meses. A dose, administrada como comprimidos, é da ordem de 15 mg por quilograma por dia. "Nosso principal objetivo é melhorada QI. Esperamos que as mudanças em termos de memória e atenção," diz o Dr. Touraine.

Se esta molécula é eficaz, deve ser administrado para a vida. "Por enquanto, nenhum efeito colateral grave foi relatado", diz o Dr. Touraine. "Isso é ainda mais importante, pois testes em camundongos mostraram outras virtudes do extrato de chá verde", diz Pr London. Pode afetar o retardo mental, distúrbios do sono, pele seca e alguns aspectos bioquímicos da doença de Alzheimer.

Estes testes dizem respeito apenas a adultos. No futuro, o produto pode ser oferecido desde cedo. Uma idéia atraente para a Pr London: "A trissomia do 21 é uma patologia do desenvolvimento. Quanto mais intervimos cedo, mais temos a chance de agir sobre a plasticidade cerebral. Nem tudo é jogado no nascimento!" parecem promissoras, outras faixas estão em andamento. Inquestionavelmente, está se movendo.